该论文发现，6月10日的6:00，43岁的李女士在北京大学第三医院的神经病学系接受了腰椎穿刺注射治疗。据了解，这是该国首次在中国正式发射的肌萎缩性侧索硬化症（ALS，通常称为“肌萎缩性宫颈”）的靶向治疗药物Toffsheng注射后的第一次注射治疗。根据北京大学的第三次医院，它标志着由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变引起的成年渐近宫颈（SOD1-ALS）的疾病矫正药物的正式使用，这给治疗罕见和慢性神经疾病的治疗带来了新的希望。作为最常见的运动神经元疾病类型，肌萎缩性侧索硬化症通常会导致与患者大脑和脊柱运动有关的Nerbi Cellsyos的逐渐死亡，这会导致整个身体的肌肉无力和萎缩自主运动。最终，患者经常因吞咽困难和呼吸肌肉弱点等问题而死亡，并且安全时间通常为3 - 5年。尚不清楚肌萎缩性侧索硬化症的原因。目前，已知许多病原体基因与肌萎缩性侧硬化症的发生率有关。其中，超氧化物歧化酶1是发现肌萎缩性侧索硬化症的第一个病原体基因，它也是中国肌萎缩性侧面硬化症种群中最常见的病原体基因。论文被提及，去年9月，TOFSHENG注射在中国批准，以治疗肌萎缩性侧索硬化症患者在超氧化物歧化酶1（SOD1）基因中携带M突变的患者。 6月10日，TOFSHENG注入正式在中国商业上启动。 Tofsheng注射是一种反义寡核苷酸（DOG）药物，可减少SOD1蛋白质合成并减少有毒SOD的积累1蛋白质，从而减少对运动神经元的损害并减缓疾病的发展。 ？在所有患有肌萎缩性侧性硬化症的患者中，无论他们有什么家族史，都有可能是由SOD1基因突变引起的。 2023年的共识指南基于基因检查和咨询肌萎缩性病变硬化症（ALS）的证据指出，所有ALS患者均应进行基因检测，包括SOD1。基因测试将有助于患者阐明ALS是否与特定基因突变有关，这对准确的诊断具有重要意义，预后的酌情决定和对疾病的准确治疗具有重要意义。北京大学第三医院神经病学神经病学主任Fan Dongsheng说，在中国进行Tofsheng注射是一个里程碑，将激发我国新的ALS治疗期。 “我们呼吁进一步提高基因试验的标准化和诊断和治疗，以便更合适的患者可以尽快从国际突破疗法中受益，并了解治疗窗口。”